Здравствуйте, уважаемые коллеги!

Сегодня мы подготовили для Вас второй пост с заболеваниями, связанными с нарушением репарации.

Пигментная ксеродерма — генетически разнородное, панэтническое, аутосомно-рецессивное заболевание репарации ДНК, вызывающее выраженную гиперчувствительность к ультрафилетовым лучам. В США и Европе распространенность составляет приблизительно 1 на миллион, но в Японии — 1 на 100 000.

Характер наследственного дефекта заключается в отсутствии или малой активности ферментов, устраняющих повреждающий эффект ультрафиолетового излучения на клетки кожи. В результате мутации белки, репарирующие ДНК больного, становятся неактивны, и при всяком повреждении, например, при облучении ультрафиолетом, дефектных молекул ДНК становится больше. Повреждения накапливаются и со временем приводят к раку кожи. Изучены два вида нарушений. При одном из них, помимо высокой чувствительности к УФ-излучению, у больных имеет место и повышенная чувствительность к радиации. Результатом в обоих случаях являются нарушения пигментации и ороговения кожи, атрофические изменения эпидермиса и дистрофия соединительнотканных волокон, а конечным эффектом — клеточная атипия и озлокачествление.

Симптоматика у пациентов с пигментной ксеродермой развивается в среднем в возрасте 1-2 года, хотя приблизительно у 5% пациентов описано начало после 14 лет. Первые симптомы обычно включают легкие ожоги, повышенную фоточувствительность, появление лентигинозной сыпи и фотобоязнь. Постоянное воздействие вызывает преждевременное старение кожи (истончение, морщины, веснушки, телеангиэктазии), фотокератоз и доброкачественные и злокачественные новообразования. Почти у 45% пациентов развиваются базальноклеточные или сквамозноклеточные карциномы, у 5% — меланомы.

Оказание помощи пациентам с пигментной ксеродермой состоит в исключении воздействия солнечного света, ношении защитной одежды, использовании физических и химических солнцезащитных кремов и тщательном наблюдении для своевременного выявления и удаления злокачественных новообразований. Исцеляющее лечение в настоящее время недоступно.

Пренатальная диагностика проводилась при помощи измерения УФ-индуцированного внепланового синтеза ДНК в культивированных клетках амниотической жидкости и ДНК-диагностики клеток трофобластов, полученных на ранних сроках беременности. В определенных случаях также возможно проведение основанной на ДНК пренатальной диагностики.

Совершенствуемся вместе!

Пироговский Университет – флагман медицинского образования в России

Пироговский Университет – это один из самых престижных медицинских вузов страны, где готовят высококвалифицированных специалистов для системы здравоохранения России. В нем успешно сочетаются передовые научные исследования, инновационные разработки и богатые традиции медицинского образования.

Преподаватели университета – это эксперты, увлечённые своей профессией и стремящиеся к развитию медицины. В 2024 году вуз стал участником программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только отвечают на актуальные вызовы науки, но и определяют её будущее.

Сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии и препараты для борьбы с тяжёлыми и редкими болезнями. Особый фокус – на персонализированной медицине, включая генную терапию, которая меняет подходы к лечению пациентов.

— Сергей Анатольевич Лукьянов, ректор Пироговского Университета, подчёркивает:

«Наш университет активно развивается благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высочайшему уровню подготовки студентов. Мы укрепляем свои позиции в российских и международных рейтингах, создавая медицину будущего и воспитывая врачей нового поколения – компетентных, инициативных и социально ответственных».

— Георгий Гивиевич Надарейшвили, первый проректор – проректор по стратегическому развитию Пироговского Университета, отмечает:

«Пироговский Университет, как и другие топовые медицинские вузы, служит двигателем инноваций. Мы разрабатываем технологии, меняющие подходы к лечению и внедряемые в клиническую практику. Современная медицина развивается стремительно, и мы – активные участники этого процесса».

— Владислава Сергеевна Белякова, проректор по молодёжной политике Пироговского Университета, добавляет:

«Выбор медицинской профессии требует осознанности и готовности к постоянному росту. Важно не только осваивать теорию, но и развивать soft skills: работать в команде, выдерживать нагрузки. Для этого в университете есть все возможности – от спортивных и творческих секций до научных клубов и волонтёрских программ, помогающих студентам раскрыть свои таланты».

Пироговский Университет остаётся центром притяжения для будущих врачей и исследователей, прокладывая путь в новую эру медицины.

Больше новостей лучшего медицинского университета читайте в телеграм-канале: https://t.me/daily_2med

Комментариев пока нет.